Генетика окрасов английского кокер-спаниеля
Как наследуются основные окрасы, подпал, соболь, белая пятнистость, крап и чалость — и что современные исследования добавили к многолетним наблюдениям заводчиков
Английский кокер-спаниель — хороший пример того, почему окрас собаки нельзя объяснить одним «геном цвета».
Чёрный, рыжий, шоколадный, подпалый, соболиный, пятнистый, голубо-чалый, оранжево-чалый — внешне кажется, что перед нами множество самостоятельных окрасов. Но генетически система устроена иначе.
Один механизм определяет, какой пигмент собака способна образовывать. Другой влияет на его распределение. Третий изменяет чёрный эумеланин на коричневый. Отдельно наследуется белая пятнистость, а уже на белых участках могут проявляться крап или чалость.
Поэтому мне всегда было удобнее разбирать окрас по слоям, понимая роль каждого из них, а не запоминать десятки готовых комбинаций.
С чего начинается окрас: два пигмента
В шерсти собаки работают два основных типа пигмента.
Эумеланин отвечает за чёрную пигментацию. В зависимости от генетического варианта он может становиться коричневым.
Феомеланин даёт рыжую гамму.
Но наличия двух пигментов недостаточно, чтобы объяснить конкретный окрас английского кокера. Нужно ещё понять, какой из них сможет проявиться, где именно и как на результат повлияют другие локусы.
И здесь начинается самое интересное.
E-локус: какой пигмент сможет проявиться в шерсти
Один из ключевых участников этой системы — ген MC1R, традиционно называемый E-локусом.
Он регулирует возможность образования эумеланина в шерсти и поэтому способен изменить видимое действие других генетических систем.
Собака может нести генетическую информацию о чёрном или коричневом эумеланине, но при определённом генотипе E-локуса эта информация в шерсти не проявится. Внешне собака будет рыжей.
Отсюда один из основных принципов генетики окраса:
то, что мы видим, — не вся генетическая информация собаки.
Фенотип показывает результат. Генотип может содержать гораздо больше.
Соболиный окрас английского кокера
Соболиный окрас известен заводчикам английских кокеров давно. Его наследование описывалось ещё до того, как появилась возможность установить конкретную молекулярную причину этого фенотипа.
В моей статье 2019 года соболь уже был включён в схему E-локуса и обозначен как Eh. Сочетания Eh/Eh и Eh/e соответствовали соболиному фенотипу.
Позднее молекулярные исследования позволили уточнить эту модель. В работе Honkanen и соавторов была показана устойчивая связь соболиного фенотипа английского кокера с вариантом MC1R c.250G>A, p.Asp84Asn. Для него авторы предложили обозначение eᴴ и включили этот вариант в обновлённую модель E-локуса.
Для меня здесь особенно интересна сама последовательность появления знания.
Сначала заводчики наблюдают фенотип, видят его повторение в поколениях и прослеживают наследование. Позже молекулярная генетика позволяет связать эти наблюдения с конкретным изменением ДНК.
Новое знание в этом случае не отменяет старое наблюдение. Оно объясняет его точнее.
Что делает eᴴ
Исследование показало, что eᴴ относится к вариантам MC1R с частично сниженной функцией. По своему действию он оказался близок к некоторым другим вариантам E-локуса, создающим grizzle/domino-подобные фенотипы.
Авторы предложили следующую иерархию:
Eᴹ > E > eᴬ/eᴴ/eᴳ > e¹–³.
При этом один eᴴ ещё не означает один неизменный внешний результат.
В зависимости от сочетания K-, A- и B-локусов соболиный фенотип может выглядеть по-разному. В исследовании описаны золотисто-соболиные, чёрно-соболиные и коричнево-соболиные варианты. Если к этому добавляются белая пятнистость и чалость, картина становится ещё сложнее.
То есть один локус не равен готовому окрасу.
K-локус: сможет ли проявиться рисунок A-локуса
Следующий уровень — K-локус, связанный с CBD103/DEFB103.
Упрощённо его можно представить как систему, определяющую, получит ли возможность проявиться рисунок, задаваемый A-локусом.
При доминантном чёрном варианте действие A-локуса блокируется. При kʸ/kʸ A-локус получает возможность проявиться.
Поэтому рассматривать генотип A-локуса отдельно от K-локуса бессмысленно: одна и та же комбинация A-локуса в одном случае будет видна, а в другом окажется скрыта.
Когда смотришь только на длинные таблицы генотипов, всё это кажется набором букв. Когда понимаешь функцию каждого уровня, система становится гораздо логичнее.
A-локус и подпал
Подпал — не просто рыжие отметины, «добавленные» к чёрной собаке.
Традиционно подпалый рисунок английского кокера связывают с aᵗ/aᵗ A-локуса. Если другие локусы позволяют этому рисунку проявиться, феомеланин появляется в характерных областях: над глазами, на морде, груди, конечностях и под хвостом.
И здесь снова полезнее рассуждать не названием готового окраса, а последовательно:
какой пигмент может образовать собака?
где этот пигмент будет расположен?
Так гораздо легче понимать и более сложные сочетания.
B-локус: почему чёрный становится шоколадным
За коричневый эумеланин отвечает прежде всего ген TYRP1, традиционно называемый B-локусом.
Различные рецессивные варианты TYRP1 нарушают нормальное образование чёрного эумеланина, и пигмент становится коричневым. Это отражается не только на шерсти, но и на мочке носа и других участках с эумеланиновой пигментацией.
Поэтому шоколадный правильнее понимать не как отдельный рисунок, а как изменение типа эумеланина.
Рисунок при этом задаётся другими генетическими механизмами.
Почему генотип нельзя определить только по фотографии
Фотография показывает фенотип — то, что проявилось внешне.
Но часть генетической информации может оставаться скрытой.
Особенно наглядный пример — рыжая собака. Её фенотип способен скрывать генетическую информацию об эумеланине, которая в шерсти просто не видна.
Поэтому две внешне похожие собаки не обязательно одинаковы генетически и могут дать разное потомство.
Сегодня ДНК-тестирование позволяет узнать то, что раньше приходилось устанавливать по происхождению и потомству. Но это не сделало знание семей ненужным.
S-локус и белая пятнистость
До сих пор речь шла главным образом о цветном пигменте. Теперь добавим ещё один уровень — белую пятнистость.
Она связана прежде всего с регуляцией MITF, традиционно относимой к S-локусу.
Белый в данном случае не следует воспринимать как ещё один пигмент наряду с чёрным или рыжим.
Поэтому чёрно-белый кокер генетически — не простая сумма «гена чёрного» и «гена белого».
Это особенно важно для понимания крапа и чалости: они проявляются именно на белых участках.
Крап и чалость: что мы знали раньше
В моей статье 2019 года крап и чалость рассматривались как два отдельных наследственных фактора.
Для крапа использовалось обозначение T (Ticking), для чалости — R (Roan).
Но уже тогда я указывала на важное ограничение этой схемы: конкретные гены крапа и чалости ещё не были идентифицированы. Оставался открытым и вопрос, действительно ли T и R являются двумя независимыми локусами или это варианты одной генетической системы.
Это хороший пример того, почему старые генетические схемы нужно читать в контексте знаний своего времени.
Что мы знаем о крапе и чалости сегодня
В 2021 году была опубликована работа по генетике clear, ticking и roan, в которую вошли и английские кокер-спаниели.
Исследователи обнаружили связь этих фенотипов с областью рядом с USH2A на 38-й хромосоме собаки и описали три соответствующих гаплотипа.
Таким образом, крап и чалость действительно оказались связаны теснее, чем предполагала простая схема двух независимых факторов T и R.
Но и здесь важно не сделать следующий шаг слишком быстро.
Обнаружить генетическую ассоциацию и полностью объяснить всё фенотипическое разнообразие — не одно и то же. У реальных собак выраженность крапа и чалости различается, и генетика рисунка сложнее школьной таблицы доминирования.
Почему чалый щенок меняется с возрастом
Эту особенность хорошо знает любой заводчик английских кокеров.
На первоначально светлых участках щенка постепенно появляется всё больше пигментированных волосков. По мере взросления формируется характерная чалость.
При этом у голубо-чалого кокера не существует отдельного «голубого пигмента».
Голубоватое впечатление возникает из-за сочетания чёрных и белых волос.
Чем визуально отличаются крап и чалость
При крапе на белом фоне хорошо различимы отдельные окрашенные пятнышки.
При выраженной чалости цветные волосы распределены значительно плотнее и создают более равномерное смешение с белыми.
И здесь хорошо видна разница между двумя источниками информации.
Генетический тест сообщает, какой вариант ДНК несёт собака.
Глаз заводчика видит, как этот вариант проявился у конкретной собаки.
Одно не делает ненужным другое.
Локусы C и I: почему старые схемы нужно читать осторожно
В старой кинологической литературе для описания интенсивности рыжего пигмента использовались обозначения C- и I-локусов. При этом конкретная генетическая основа этих различий долго оставалась неясной.
Сегодня генетика интенсивности феомеланина изучена значительно лучше, и свести её к одной старой букве I уже нельзя.
Но я бы не стала просто выбрасывать старые обозначения из исторических материалов.
Они показывают, как заводчики описывали наблюдаемое наследование на том уровне знаний, который был им доступен. В современной статье важно лишь чётко отделять такую рабочую модель от молекулярно подтверждённого локуса.
Можно ли точно рассчитать окрасы будущего помёта
Во многих случаях — довольно точно.
Если известны генотипы обоих родителей по значимым локусам, можно определить, какие варианты потомства генетически возможны, и рассчитать вероятность каждого из них.
Но вероятность нельзя путать с заказом.
Вероятность 25 процентов не означает, что в помёте из четырёх щенков обязательно родится ровно один щенок с этим генотипом.
Генетика даёт вероятность, а не заранее составленный список щенков в помёте.
Что ДНК-тест действительно даёт заводчику
Особенно ценен ДНК-тест там, где по фенотипу невозможно определить скрытое носительство.
Он позволяет подтвердить конкретный генетический вариант, не дожидаясь проверочной вязки.
Это серьёзно расширило наши возможности. Но есть принципиальная граница: генетический тест даёт информацию, а племенное решение принимает заводчик.
И это далеко не одно и то же.
Стоит ли подбирать пару прежде всего ради окраса
Технически можно подобрать сочетание, существенно повышающее вероятность рождения щенков определённого окраса.
Но для меня с этого племенной подбор не начинается.
Есть породный тип. Конструкция. Движение. Темперамент. Здоровье. Происхождение. Качество родственников. Результаты, которые уже давали эти линии в предыдущих поколениях.
Если сначала решить, какого цвета щенков хочется получить, а потом под эту задачу искать собак, очень легко поменять местами главное и второстепенное.
Сначала я должна понимать, почему хочу соединить именно эту суку именно с этим кобелём.
И только потом среди множества характеристик будущего сочетания можно рассматривать окрас.
Почему родословные не потеряли значения после появления генетических тестов
ДНК-тест отвечает на конкретный генетический вопрос.
Родословная и знание собак дают другой тип информации: показывают, как признаки существовали в семье, что происходило в поколениях, что давали родственники и какие сочетания уже встречались.
Заводчики умели определять вероятное носительство рецессивных признаков задолго до появления коммерческих генетических панелей. Иногда для этого было достаточно хорошо знать родителей, родственников и предыдущие помёты.
Поэтому я не вижу здесь противостояния «старого» и «нового».
Наиболее полезную картину даёт сочетание современного тестирования со знанием поколений.
Что изменилось за последние годы
Для меня самое интересное изменение — даже не появление новых букв в генетических схемах.
Соболиный английский кокер существовал как наследуемый фенотип и раньше. Заводчики наблюдали его и использовали обозначение Eh. Позднее появилась возможность связать этот фенотип с конкретным вариантом MC1R.
Крап и чалость тоже наблюдали в поколениях задолго до того, как исследования связали clear, ticking и roan с определённой областью генома.
Получается три уровня знания:
что мы видим у собаки;
что наблюдаем в поколениях;
что можем подтвердить молекулярно.
Хорошая племенная работа требует уметь пользоваться всеми тремя и не выдавать один уровень за другой.
Генетика окраса как школа племенного мышления
Наверное, поэтому эта тема всегда была мне интересна.
На окрасе очень хорошо учишься вещам, которые значительно шире самого окраса:
не путать то, что мы видим, с тем, что собака несёт;
не путать вероятность с гарантией;
не путать результат молекулярного теста с готовым племенным решением.
Чем больше генетика умеет нам рассказать, тем меньше оснований принимать решения по одной красивой букве в результате теста.
Главное
За последние десятилетия генетика окрасов английского кокер-спаниеля стала значительно точнее.
Мы лучше понимаем молекулярную основу соболиного окраса, получили новые данные о крапе и чалости, можем с помощью ДНК-тестов обнаруживать часть скрытой генетической информации.
Но новые инструменты не отменяют племенного опыта.
Скорее они делают его лучше информированным.
Потому что чем больше данных мы получаем, тем важнее понимать не только что именно мы узнали, но и какое место эта информация занимает среди всех остальных факторов племенного решения.
Частые вопросы
Какие гены влияют на окрас английского кокер-спаниеля?
В формировании окраса участвуют несколько генетических систем. Среди основных — MC1R (E-локус), CBD103/DEFB103 (K-локус), ASIP (A-локус), TYRP1 (B-локус), MITF, связанный с белой пятнистостью, а также генетическая область около USH2A, ассоциированная с clear, ticking и roan.
Что означает Eh у английского кокера?
Eh — обозначение, использовавшееся в породных генетических схемах для наследуемого соболиного фенотипа английского кокер-спаниеля. В моей статье 2019 года сочетания Eh/Eh и Eh/e уже были обозначены как соболиные.
Позднее молекулярное исследование связало соболиный фенотип с конкретным вариантом MC1R c.250G>A, p.Asp84Asn, для которого использовано обозначение eᴴ.
Как наследуется рыжий окрас английского кокера?
Рецессивный рыжий связан с E-локусом, MC1R. При соответствующем генотипе эумеланин в шерсти не проявляется, поэтому собака выглядит рыжей, хотя может нести другие варианты окраса, скрытые её фенотипом.
Может ли рыжий кокер нести шоколадный окрас?
Да. Рыжий фенотип способен скрывать информацию о типе эумеланина. Поэтому внешне рыжая собака может нести варианты TYRP1, которые способны проявиться в окрасах её потомства.
Что такое голубо-чалый окрас?
Это сочетание чёрного эумеланина, белой пятнистости и чалости. На белых участках появляются многочисленные чёрные волосы, которые визуально создают голубовато-серый эффект. Отдельного «голубого пигмента» при этом нет.
Чем крап отличается от чалости?
При крапе на белых участках видны отдельные окрашенные пятнышки. При чалости пигментированные волосы распределены значительно плотнее и создают эффект более равномерного смешения с белыми.
Можно ли по генетическим тестам определить окрасы будущих щенков?
Если известны необходимые генотипы обоих родителей, можно определить генетически возможные окрасы и рассчитать вероятность их появления.
Но вероятность не означает гарантированное количество щенков каждого окраса в конкретном помёте.
Достаточно ли генетики окраса для выбора пары?
Нет. Окрас — только один из признаков. При племенном подборе необходимо учитывать породный тип, здоровье, конструкцию, движение, темперамент, происхождение, качество родственников и результаты предыдущих сочетаний.