У кавалер-кинг-чарльз-спаниеля четыре стандартных окраса: бленхейм, триколор,
рубиновый и чёрно-подпалый.
Если смотреть только на внешний вид, кажется, что перед нами четыре самостоятельных
цветовых варианта. Генетически система гораздо стройнее. Одни механизмы определяют,
будет ли в шерсти виден чёрный пигмент или собака окажется рыжей. Другие задают
чёрно-подпалый рисунок. Отдельная система отвечает за крупную белую пятнистость.
На уровне этих четырёх основных окрасов наследование изучено достаточно хорошо.
Породоспецифичное исследование Уоркмана и Робинсона, опубликованное в 1991 году,
включало 394 помёта и 1667 щенков кавалер-кинг-чарльз-спаниеля. Полученные
соотношения показали, что четыре окраса хорошо объясняются взаимодействием двух
основных наследственных систем на генетическом фоне, способном формировать
чёрно-подпалый рисунок.
Гораздо труднее ответить на вопросы, которые постоянно возникают в реальной
племенной работе. Почему у совершенно сплошного рубина рождается щенок с белой
грудью? Почему один бленхейм имеет почти идеальную симметрию головы, а его
однопомётник — нет? Можно ли избавиться от белых отметин у сплошных окрасов?
Передаётся ли крап? Можно ли генетически получить более насыщенный рубиновый цвет
или более правильный подпал?
Четыре окраса через две основные генетические системы
Для начала удобно мысленно отделить основной цветовой рисунок от белой пятнистости.
Первая система связана прежде всего с геном MC1R, локусом Е. Вторая — с регуляцией
гена MITF, играющего ключевую роль в белой пятнистости.
При генотипе e/e действие MC1R меняется так, что чёрный эумеланин в шерсти не
проявляется. Чёрно-подпалый рисунок оказывается скрыт рыжим фенотипом. Без крупной
белой пятнистости это рубиновый окрас, а с ней — бленхейм.
Именно поэтому четыре окраса можно рассматривать не как четыре независимых
генетических конструкции, а как разные сочетания двух крупных признаков.
Почему бленхейм и рубин генетически ближе, чем кажется
Бленхейм и рубин оба относятся к рецессивно-рыжему фенотипу по MC1R.
Это объясняет один показательный результат старого породного исследования. Сто две
вязки бленхейм × бленхейм дали 445 щенков, и все 445 были бленхеймами. Такие данные
очень хорошо соответствуют модели двух рецессивных состояний, необходимых для этого
окраса.
Но даже эти 445 щенков не могли быть одинаковыми по рисунку.
Генетика достаточно хорошо предсказывает сам класс окраса — бленхейм. Она
значительно хуже предсказывает площадь каштанового, ширину проточины, симметрию
головы, наличие бленхеймской отметины и расположение отдельных пятен.
Это две разные генетические задачи, и смешивать их не следует.
Чёрно-подпалый рисунок: современное понимание ASIP
Долгое время чёрно-подпалый рисунок у собак описывали через простой вариант aᵗ локуса
А.
Для практических схем наследования такое обозначение до сих пор удобно, но
молекулярная генетика показала, что система сложнее.
Важную роль играет ген ASIP. Современные исследования установили, что
пространственный рисунок пигмента регулируется несколькими управляющими
участками этого гена. Их сочетания могут давать разные варианты распределения
чёрного и рыжего пигмента.
Для кавалера это важно прежде всего в двух окрасах — чёрно-подпалом и триколоре.
У бленхейма и рубина генотип e/e по MC1R скрывает чёрно-подпалый рисунок в шерсти.
Иными словами, внешний рыжий цвет не означает отсутствия генетической системы,
отвечающей за распределение чёрного и подпала. Она просто фенотипически не видна.
Зачем учитывать локус К
На проявление ASIP влияет и локус К, связанный с геном CBD103.
Доминантный чёрный вариант способен подавлять рисунок ASIP. Для нормальных четырёх
окрасов кавалера такой фон не характерен: иначе правильный подпал не мог бы
проявляться привычным образом.
В обычной работе с четырьмя стандартными окрасами этот локус редко оказывается
главным вопросом.
Но если появляется необычный полностью чёрный или нетипично распределённый
пигмент, исследование CBD103 вместе с ASIP уже может иметь практический смысл.
Белая пятнистость: почему одного «гена белого»
недостаточно
Самая интересная часть генетики окрасов кавалера начинается с белого.
Основным известным геном, связанным с белой пятнистостью собак, является MITF. Он
участвует в развитии клеток, из которых образуются меланоциты — клетки,
производящие пигмент. Если определённые участки кожи не получают нормальной
популяции меланоцитов, растущая там шерсть остаётся белой.
Но работа MITF регулируется несколькими участками ДНК. Изучены, в частности, вставка
SINE и изменения в промоторной области MITF-M. Кроме них на количество белого могут
воздействовать дополнительные генетические модификаторы.
Поэтому старую схему локуса S нельзя буквально воспринимать как полностью
расшифрованный набор четырёх простых аллелей.
Почему коммерческая схема N/N, N/sp, sp/sp требует
осторожности
В генетических отчётах сегодня часто можно встретить удобную систему:
Но применять её как полностью доказанную универсальную модель именно для всех
четырёх окрасов кавалера нельзя.
В исследовательской базе по породе специально проверялся этот вопрос. Большого
прямого исследования, в котором были бы генотипированы значительные группы
бленхеймов, триколоров, рубинов и чёрно-подпалых, их родители и потомство и затем
доказано полное соответствие такой трёхчленной схеме, пока недостаточно.
лаборатория нашла или не нашла конкретный исследуемый вариант MITF.
Он не означает, что лаборатория расшифровала все генетические причины белого у этой
собаки.
Это особенно важно для маленьких белых отметин у сплошных кавалеров.
Почему у рубинового или чёрно-подпалого кавалера
появляется белое
Это один из самых интересных породных вопросов.
Генетически эти варианты нельзя автоматически считать одним и тем же явлением.
Маленькое белое пятно не доказывает, что собака обязательно несёт тот же вариант MITF,
который отвечает за выраженный пятнистый рисунок бленхейма или триколора.
Причина в том, что на конечный фенотип способны влиять несколько регуляторных
вариантов, дополнительный генетический фон и сам процесс эмбрионального развития.
Поэтому выражение «остаточное белое» полезно как описание фенотипа, но не как
готовый молекулярный диагноз.
Увидев белую звёздочку на груди, нельзя по внешнему виду определить, какой именно
генетический механизм её вызвал.
Откуда вообще берётся белый волос
Белый участок не создаётся отдельным белым пигментом.
Меланоциты происходят из клеток нервного гребня эмбриона. Во время развития их
предшественники мигрируют по организму, размножаются, выживают и заселяют кожу и
волосяные фолликулы.
Именно поэтому количество и расположение белого зависят не только от наличия одного
генетического варианта, но и от того, как в эмбриогенезе реализуется вся программа
развития пигментных клеток.
При этом популярное объяснение, что грудь, подбородок, пальцы и кончик хвоста
обязательно являются «последними точками миграции меланобластов» и именно поэтому
там всегда возникает остаточное белое, не следует повторять как установленный
породный факт без прямого первичного доказательства. В исследовательской постановке
этой темы такое утверждение специально выделено как требующее проверки.
Почему два внешне сплошных родителя могут дать щенка с
белым
Заводческое наблюдение вполне реально: оба родителя выглядят полностью сплошными,
а у одного или нескольких щенков появляется белая отметина.
Пятнистый предок мог передать вариант MITF или сочетание регуляторных вариантов.
Они могли сохраняться в линии несколько поколений, почти не проявляясь в фенотипе.
При соединении двух линий потомок получает новую комбинацию — и количество белого
может увеличиться.
Поэтому один белый щенок ещё не позволяет установить точную генетическую модель.
Значительно информативнее повторяемость: что дают его родители в других сочетаниях,
есть ли белые отметины у братьев и сестёр, повторяется ли признак у потомства одного
производителя.
Имеют ли значение пятнистые предки
Да, но не в форме «пятнистость может выскочить через десять поколений».
Предок имеет значение лишь потому, что мог передать конкретные генетические
варианты.
Вязки сплошных и пятнистых окрасов
Исторически сплошные и пятнистые окрасы кавалеров не существовали в полной
генетической изоляции.
Известны межокрасные вязки, а в некоторых национальных племенных системах они
разрешались и в более позднее время. Немецкие племенные правила, например,
допускали такие сочетания, одновременно предупреждая о возможности появления
неправильно окрашенных потомков.
Для генетики белого это существенно.
После соединения пятнистой и сплошной линии потомки могут получить варианты,
связанные с белой пятнистостью, даже если сами выглядят преимущественно
сплошными.
Но исчезновение белого с поверхности собаки не доказывает, что исчезли все варианты,
способные повлиять на пятнистость в следующем поколении.
Именно поэтому несколько поколений чистого сплошного фенотипа уменьшают наши
подозрения, но не дают абсолютной генетической гарантии.
Можно ли селекцией уменьшить белые отметины у
сплошных
Да, отбор способен менять частоту признака.
Если из поколения в поколение учитывать не только внешний вид производителя, но и его
родственников и потомство, можно уменьшать частоту нежелательного белого.
Полностью сплошной кобель, который регулярно в нескольких сочетаниях даёт щенков с
белыми отметинами, для оценки риска значительно информативнее самого факта, что у
него на груди нет ни одного белого волоса.
Почему нельзя обещать линию, которая «никогда не даёт
белого»
Потому что такой вывод требует значительно более сильных данных, чем несколько
поколений внешне чистых собак.
«в этой семье по имеющимся данным частота нежелательных белых отметин низкая»
«этот производитель в нескольких помётах регулярно давал белое»,
чем объявлять линию генетически «чистой по белому», если мы не можем определить все
участвующие варианты.
Количество белого и точный рисунок — разные признаки
Это различие особенно важно для бленхеймов и триколоров.
Генетика MITF заметно влияет на общий объём белой пятнистости.
Можно относительно хорошо оценивать вероятность крупной пятнистости и всё равно
совершенно не знать, насколько широкой будет проточина на голове.
В исследовательском отчёте точная геометрия пятен и симметрия оцениваются как
признаки с низкой или средней генетической предсказуемостью, а для отдельной
бленхеймской отметины валидированного специфического маркера вообще не найдено.
Можно ли селекционировать рисунок
Практический опыт говорит, что семейные тенденции существуют.
Но здесь особенно важно не выдавать заводческое наблюдение за установленную
простую наследуемость.
Для точной оценки потребовались бы большие данные: стандартизированные фотографии
нескольких поколений, измерение площади белого, описание рисунка и последующая
статистическая оценка наследуемости каждого признака.
Поэтому лучше говорить о семейной тенденции, а не о «гене красивой головы».
Крап и чалость
Крап — появление отдельных окрашенных элементов внутри белых участков — знаком
заводчикам пятнистых кавалеров.
У других спаниелей современная генетика существенно продвинулась в понимании этого
явления. Различия между чистым белым, крапом и чалостью связаны с областью рядом с
геном USH2A на 38-й хромосоме.
Но для кавалера здесь необходимо сохранять научную осторожность.
Сильная молекулярная ассоциация получена прежде всего в исследованных популяциях
других спаниелей. Большой отдельной проверки именно на
кавалер-кинг-чарльз-спаниелях пока недостаточно. Поэтому биологическая модель
выглядит убедительно, но её породоспецифичную точность для кавалеров ещё нельзя
считать окончательно установленной.
Также не следует считать, что один механизм обязательно полностью определяет
количество точек, их размер, плотность, расположение и скорость появления с возрастом.
Почему крап может появиться не сразу
Рисунок щенка меняется по мере роста шерсти.
На белых участках крап может становиться заметнее с возрастом, поэтому ранняя
фотография не всегда показывает окончательный фенотип взрослой собаки.
Это особенно важно при сборе племенной статистики.
Если сравнивать одного щенка в восемь недель с другой собакой в два года, данные мало
что скажут о наследовании.
Почему однопомётники так различаются
Даже если родители одинаковы, каждый щенок получает собственную комбинацию их
хромосом.
Именно поэтому однопомётники не являются генетическими копиями друг друга.
От чего зависит насыщенность рубинового окраса
Насыщенность рыжего пигмента тоже не определяется одной простой парой аллелей.
Исследования собак выявили несколько генетических областей, влияющих на
интенсивность феомеланина. Среди изученных кандидатов — KITLG, MFSD12 и другие
участки генома.
Однако универсальной породоспецифичной шкалы, по которой можно было бы получить
результат теста и точно сказать, насколько тёмным станет взрослый рубиновый кавалер,
пока нет.
Насыщенность подпала и площадь подпала — не одно и то
же
Яркий подпал и широкий подпал описывают разные характеристики.
Современная система ASIP позволяет объяснять разные пространственные варианты
рисунка у собак, но точный генетический механизм слишком широкого или «разлитого»
подпала именно у кавалеров пока не установлен.
Насколько точно можно рассчитать будущий помёт
Здесь нужно разделить три уровня предсказания.
Общее наличие крупной белой пятнистости можно оценивать с некоторой генетической
точностью, хотя интерпретация MITF у кавалеров требует осторожности.
в этом сочетании генетически возможны бленхейм и рубин.
у первого бленхейма будет идеально симметричная проточина, у второго — бленхеймская
отметина, а третий будет без крапа.
Почему 25 процентов не означают одного щенка из четырёх
Генетическая вероятность рассчитывается для каждого отдельного зачатия.
Если определённый вариант имеет вероятность 25 процентов, природа не обязана
распределить помёт из четырёх щенков на четыре математически идеальные категории.
Ожидаемые менделевские соотношения начинают хорошо проявляться только на больших
массивах данных — именно поэтому исследование 1667 щенков значительно ценнее
нескольких отдельных помётов.
Что сегодня действительно имеет смысл тестировать
Для понимания четырёх основных окрасов особенно информативен MC1R.
Для крупной белой пятнистости важен MITF, но результаты нужно трактовать в пределах
того конкретного варианта, который исследует лаборатория.
При необычном характере подпала или чёрного рисунка интересны ASIP и CBD103.
Для крапа и чалости перспективен регион USH2A, но породоспецифичная доказательная
база для кавалеров слабее, чем для некоторых других спаниелей.
Тесты интенсивности феомеланина пока лучше воспринимать как дополнительную
информацию, а не как точный прогноз рубинового окраса. Такая многоуровневая модель
прямо рекомендована итоговым исследовательским отчётом: основные гены полезны для
класса окраса, а точный рисунок по-прежнему требует многопоколенных фенотипических
данных.
Что генетический тест не умеет
Он не способен гарантировать идеальную симметрию головы.
Это не недостаток генетики.
Что информативнее для заводчика: собака или её
потомство
Для простых известных вариантов ДНК-тест может дать однозначный ответ.
Если совершенно сплошной производитель в четырёх разных помётах регулярно даёт
заметные белые отметины, это важная племенная информация независимо от того, как
выглядит он сам.
И если собака с небольшой белой отметиной в нескольких сочетаниях стабильно даёт
чистое по рисунку потомство, это тоже данные.
Не сделать ли окрас слишком важным
Это отдельный вопрос.
Генетика окраса привлекательна тем, что её сравнительно легко увидеть и измерить.
На фоне сложных вопросов здоровья, темперамента и генетического разнообразия окрас
создаёт ложное ощущение очень управляемой селекции.
Но кавалер — порода с серьёзной историей генетических бутылочных горлышек. Поэтому
чрезмерно сужать выбор производителей ради безупречной симметрии пятен или
нескольких нежелательных белых волосков может оказаться слишком высокой ценой.
Исследования генома породы подтверждают последствия исторического уменьшения
генетического разнообразия.
Окрас является частью стандарта и имеет значение.
Где сегодня проходит граница знания
Мы достаточно уверенно понимаем молекулярную основу рецессивного рыжего окраса
через MC1R.
Хорошо знаем центральную роль MITF в крупной белой пятнистости.
Современная модель ASIP значительно лучше объясняет пространственное
распределение чёрного и рыжего пигмента, чем старые однобуквенные схемы.
Есть убедительные данные по региону USH2A для крапа и чалости у спаниелей.
Но намного меньше мы знаем именно для кавалеров о точной генетике площади белого,
симметрии рисунка, бленхеймской отметины, маленьких белых пятен у сплошных собак,
интенсивности красного и чрезмерного распространения подпала.
Для меня это одна из самых интересных частей современной генетики.
**вот это мы знаем;
а вот здесь данных пока недостаточно.**
Частые вопросы
Какие гены определяют окрасы
кавалер-кинг-чарльз-спаниеля?
Для четырёх основных окрасов особенно важны MC1R, определяющий проявление
рецессивного рыжего, MITF, связанный с крупной белой пятнистостью, и система ASIP,
отвечающая за пространственный чёрно-подпалый рисунок. На проявление ASIP также
влияет CBD103.
Почему бленхейм и рубиновый генетически связаны?
Оба имеют рецессивно-рыжий фенотип e/e по MC1R. У бленхейма дополнительно
выражена крупная белая пятнистость, у рубинового её нет.
Почему триколор связан с чёрно-подпалым окрасом?
У обоих сохраняется видимый чёрно-подпалый рисунок. У триколора поверх него
действует выраженная белая пятнистость.
Почему у рубинового или чёрно-подпалого кавалера может
появиться
белое пятно?
Потому что минимальное белое не обязательно определяется одним простым вариантом.
В его формировании могут участвовать регуляторные варианты MITF, другие
модификаторы и вариабельность эмбрионального развития. По одному пятну установить
генотип нельзя.
Всегда ли белое пятно означает носительство пятнистого
окраса?
Нет. Небольшая белая отметина сама по себе не доказывает наличие конкретной
исследуемой вставки MITF и не позволяет установить её молекулярную причину по
внешнему виду.
Может ли пятнистый предок влиять через несколько
поколений?
Может сохраняться не «влияние предка» как целого, а конкретные унаследованные им
генетические варианты. Они способны передаваться дальше и встретиться в новом
сочетании через несколько поколений. Родословная в таком случае является подсказкой,
но не доказательством причины конкретного пятна.
Можно ли тестом гарантировать отсутствие белого у
сплошного
кавалера?
Нет. Тест способен выявлять конкретные известные варианты MITF, но не всю
генетическую архитектуру минимальной белой пятнистости. Отрицательный результат
одного теста не означает абсолютной гарантии отсутствия белых волосков или небольших
пятен.
Можно ли предсказать рисунок бленхейма?
Точный рисунок — расположение пятен, симметрию головы, ширину проточины и наличие
бленхеймской отметины — современная генетика надёжно не предсказывает.
Передаётся ли крап?
Наследственная составляющая существует. У собак крап и чалость связаны с регионом
рядом с USH2A, но для кавалеров большая отдельная породоспецифичная проверка пока
недостаточна.
Можно ли генетически получить более тёмный рубиновый
окрас?
Известны гены, влияющие на интенсивность феомеланина, но точного валидированного
для кавалеров теста, позволяющего гарантировать определённый оттенок рубина, пока
нет.
Можно ли селекцией уменьшить белые отметины у
сплошных кавалеров?
Вероятность можно снижать, если учитывать собственный фенотип собак, результаты
генетических исследований, родственников и прежде всего повторяемость признака в
потомстве. Но обещать абсолютное отсутствие белого во всех будущих поколениях
современная генетика не позволяет.